咨询流程
首先，患者或家属致电400-8381-255预约遗传咨询。咨询师会了解病史、家族史，评估检测必要性，并推荐合适的检测项目。然后，签署知情同意书并采集样本。
检测项目
项目包括全外显子组测序、全基因组测序、特定基因 panel（如神经肌肉病、遗传性代谢病等）。实验室使用Illumina HiSeq平台，数据经严格质控。
样本采集
常用样本为外周血（3-5mL），也可使用唾液或组织。金城江采样点可完成采血，样本冷链运送至中心实验室。
报告周期与解读
检测周期约15-20个工作日。报告会列出致病性变异、可能致病变异及意义未明变异。遗传咨询师会详细解读，并给出随访建议。
注意事项
检测结果可能发现意外发现（如非亲缘关系），咨询师会提前说明。检测后建议定期随访，结合临床进行管理。
河池金城江本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。